Obsolescenza

di mresciani:

La scienza va avanti, i macchinari che aiutano a trovare anomalie nel nostro corpo  si fanno sempre più sofisticati e con un campo magnetico sempre più ampio.
Dopo anni passati per mia figlia, a trovare il medicinale giusto che attenuasse le crisi epilettiche, siamo ormai arrivati ad un capolinea.

Le medicine provate negli anni non funzionano assolutamente, se prima potevano almeno calmare per qualche giorno, ormai, abbiamo constatato che, non sortiscono nessun beneficio.

Negli anni ho visto, per effetto dei vari medicinali, mia figlia che nel giro di un mese ingrassava di 4 kg. e bisognava sospendere (intanto non facevano effetto) per non destabilizzare il metabolismo; poi cambiando medicinale diventava inappetente e perdeva peso considerevolmente, poi ancora con altri tipi di antiepilettici non sudava assolutamente.

Insomma, le varie prove non hanno dato gli effetti desiderati e l'hanno sottoposta a stress incredibili anche sull'umore che raggiungeva dei picchi assurdi con alcuni farmaci da farci preoccupare non poco, tanto da assecondarla quando ad una certa ora sfarfallava.

Il liquido di contrasto delle PET evidenziava qualcosa di anomalo in un certo punto, ma la risonanza magnetica non riscontrava niente.

Siamo rimasti in attesa di una risonanza magnetica più sofisticata, appunto a 3 tesla, questo tipo di risonanza con una definizione più alta invece ha rilevato l'anomalia che è una infinitesimale malformazione in una zona che non sto a spiegare..ma che è la causa delle sue crisi epilettiche quotidiane legate sempre e solo al sonno.

Che soluzioni, a questo punto?

Un intervento chirurgico difficilissimo e senza GARANZIE al cervello.

Noooooooo.....non si tocca un gioiellino di ragazzina, senza statistiche e buona riuscita dell'intervento, ma i primi a dire no sono i medici che la seguono da tanti anni.

Che benefici ne ricaverebbe?

Il lato cognitivo non ha possibilità di inversione di marcia a questa età, potrebbe sortire qualche effetto intervenendo in un bimbo magari di tre anni che ancora a tutto un suo percorso da effettuare. Su di lei servirebbe solo a provare a diminuire o cessare le crisi asportando quell'infinitesimale malformazione. Ma non ci sono appunto statistiche su un  tipo di intervento così, molto rischioso.

La nostra grande incognita è sapere se il suo tipo di epilessia potrà portare ancora dei danni a livello cognitivo, risposte non ne abbiamo MA negli anni i suoi elettroencefalogrammi sono stati sempre ugualissimi, mai un miglioramento ma neanche mai un peggioramento. Bruttini ....sono abbastanza bruttini, ma non precipitano.

Siamo arrivati questo mese ad avere questi risultati....dunque siamo al capolinea.

Mia figlia ha 16 anni e devo dire che grazie alla mia testardaggine e a qualcosa di più, insito nel mio carattere tosto, abbiamo saputo a che punto siamo arrivati.

La mia grande RABBIA  non so se definirla così o meno è che per sapere queste cose NOI dobbiamo sempre spostarci dalla nostra isola al "continente".

Questo macchinario anche nell'ospedale lombardo è stato montato da poco tempo e viene usato appunto per i casi dubbi, per via della sua alta definizione.

Nella mia Regione, facendo le mie indagini quando, due anni fa, mi prospettarono questa risonanza magnetica (due anni abbiamo aspettato!! eravamo fermi in attesa del 3 tesla) appurai che nel policlinico avevano acquistato una risonanza magnetica che arrivò nel dicembre 2008, ma era a tesla 1,5.

Perchè acquistare un macchinario di potenza inferiore, quando già la scienza ti permetteva di averlo più sofisticato?

Questa domanda io l'ho fatto a chi sta IN ALTO, ma la risposta è stata questa:

"Signora siamo una regione con 1.600.000 abitanti e, per le necessità nostre, il macchinario va bene, voi con malattie rare dovete sempre viaggiare e la Regione vi rimborserà per tali spese di viaggio e trasferta".

Risparmiare su inutili convegni a vantaggio di cose più  utili, no?

......

p.s. la foto.... quel cilindrone che vedete appeso alla gru è la più potente macchina per la risonanza magnetica esistente al mondo, al momento in cui sta per essere posizionata nel Max Delbrück Center for Molecular Medicine di Berlino; riesce a generare un campo magnetico da 7 Tesla e solo il magnete pesa circa 32 tonnellate, mentre il tunnel schermato ha un peso di 250 tonnellate. Al momento è l'unico esemplare esistente al mondo. Indovinate dove verrà installato un secondo esemplare?

Sala d'attesa

di mresciani:
ore 14.30: gocce per rilassare e conciliare il sonno.

Queste funzionano, ecco, LEI dorme sul lettino antistante la sala "macchine".

Ore 15.20: comincia l'esame (chiamiamolo così), nella stanza attigua affianco al lettino, assisto ad una fastidiosa discussione tra "esperti" su come procedere.

Ma che dicono?

Non capisco i termini tecnici ma, capisco che non sono perfettamente in linea su come procedere.

Mi innervosiscono e certo non contribuiscono alla calma psicologica di un genitore che trepidante si interroga mentalmente: ma l'avrò lasciata in buone mani?

Non sono tutti concordi sui "lavori".

Ma se questo è il top della nostra sanità, il resto in quale classifica lo posiziono?

Questi episodi mi scombussolano e mi fanno molto riflettere su come noi "non addetti ai lavori" siamo solo dei "poveri" spettatori e loro sono nella stanza dei bottoni.

Ma se questa è una partita importante, i giocatori sul campo devono contribuire a dare il meglio in questo momento o no? Voglio rispondermi positivamente....

In questa sala d'attesa, scruto i volti delle persone che siedono vicini a me, altra piccola discussione di altri "addetti ai lavori" negli anditi, un tipo mette il freno ad una signora in carrozzina e va via scocciato....ma non è seccato con la signora...ma con i colleghi.

Nessuno proferisce verbo ma è eloquente la tensione che ogni persona si porta addosso in sala attesa.

Certe scene potrebbero risparmiarsele...siamo nel posto n.1 nazionale per certe patologie!

Persone che vanno e vengono, persone che non conosci ma che in questi delicati momenti della tua vita attraversano i "corridoi" lunghi e dolorosi del tuo vissuto, lasceranno un'impronta delle sensazioni che ti hanno lasciato.

Loro non sanno chi sei ma tu, ricorderai sempre i loro volti e i loro discorsi che a te appaiono incomprensibili.

L'attesa è snervante e ti domandi se tutto questo servirà a qualcosa.....ma sì penso proprio che sarà utile alla nostra causa e conoscendomi ...al primo impulso che qualcosa proprio non và, penso che avrei già mollato tutto e sarei scappata via.

ASPETTIAMO, anche se l'attesa è qualcosa di logorante, i minuti sembrano ore e quando questo sarà terminato, ci saranno sempre i tempi d'attesa dei responsi, che spero ci aprano le porte alla risoluzione di questa "maledizione" che non dà tregua al suo cervello e non dà il giusto riposo a questa ragazza, che da troppo tempo convive con questa "cosa".

Viva

dedico questa canzone al mio Paese e a quanti ci credono, con una lieve modifica al testo in occasione della festività di oggi...... questo testo è stato scritto 30 e rotti anni eppure pare di ieri...... auguri.

Francesco De Gregori - Viva L'italia (1979)


Viva l'Italia, l'Italia liberata,
l'Italia del valzer, l'Italia del caffè.
L'Italia derubata e colpita al cuore,
viva l'Italia, l'Italia che non muore.
Viva l'Italia, presa a tradimento,
l'Italia assassinata dai giornali e dal cemento,
l'Italia con gli occhi asciutti nella notte scura,
viva l'Italia, l'Italia che non ha paura.
Viva l'Italia, l'Italia che è in mezzo al mare,
l'Italia dimenticata e l'Italia da dimenticare,
l'Italia metà giardino e metà galera,
viva l'Italia, l'Italia tutta intera.
Viva l'Italia, l'Italia che lavora,
l'Italia che si dispera, l'Italia che si innamora,
l'Italia metà dovere e metà fortuna,
viva l'Italia, l'Italia sulla luna.
Viva l'Italia, l'Italia del 17 marzo,
l'Italia con le bandiere, l'Italia nuda come sempre,
l'Italia con gli occhi aperti nella notte triste,
viva l'Italia, l'Italia che resiste.

La giornata dell'epilessia

di mresciani:

Oggi è San Valentino, la festa degli innamorati, ma è anche la giornata europea dell'epilessia e proprio San Valentino è il protettore delle persone epilettiche.
L'epilessia è una patologia che per tante persone è controllabile con i farmaci ma, per una percentuale di loro, non esiste farmaco che attenui le crisi.
Appunto per questa percentuale di epilettici che la ricerca deve dare delle risposte, ma per dare delle risposte c'è bisogno di fondi.
Tanti italiani pensano che l'epilessia sia una patologia da non supportare economicamente per la ricerca, NOI familiari di ragazzi farmaco-resistenti pensiamo esattamente il contrario.
Avete mai assistito ad una crisi epilettica di una persona?
Sapete, non so spiegare quel senso di impotenza che ti fa sentire una nullità, perchè non riesci a bloccare le crisi e vedi il tuo bimbo/a che con lo sguardo spazia nel vuoto mentre le braccia e le gambe incontrollate hanno dei movimenti ritmici.
Vorresti dare dei colpi con i pugni chiusi verso le pareti della casa ma, ti limiti ad accarezzare tuo figlio (se te lo permette) e a parlare sommessamente con tuo marito, augurandoti che finisca presto.

Ma che finiscano per sempre queste crisi, che poi lasciano il bimbo/a stanco ed esausto in cerca del sonno ristoratore.
Quest'anno, grazie all'impegno di associazioni che supportano gli epilettici, abbiamo avuto il riconoscimento di quello che succede nel resto dell'Europa e cioè avere la patente e guidare per chi l'epilessia ce l'ha solo di notte o chi non ha crisi da un certo periodo.
Desideriamo che si parli di più di epilessia, rari sono i dibattiti sulle reti nazionali, pochi i convegni.
Perchè??
Noi genitori di bimbi/e epilettici abbiamo una fiducia ENORME nella ricerca.

Supportiamola TUTTI!

Caro babbo ti scrivo

di mresciani:

Ogni anno, in questo periodo, tutti si sentono più buoni e i meno soddisfatti si lanciano in super-stratosferiche cavolate, scrivendo letterine ad un ipotetico Babbo Natale "buono", letterine spedite a politici di turno, letterine mielose e lacrimevoli.
Come familiare di un disabile parlo a nome mio ma sento che quello che scriverò è condivisibile da tanti.
Io non scrivo a Babbo Natale, perchè non si diventa buoni solo a Natale. O si è buoni tutto l'anno oppure si è falsi, perciò "fermo gioco", così si diceva da bambini quando si stava per perdere in qualche competizione con i nostri coetanei.
Fermo gioco.
Basta, noi genitori di disabili, pensiamo che sia ora che qualcuno usi la sedia invece che limitarsi a scaldarla e, se è stato delegato da altre persone a fare certi lavori che li faccia e li faccia pure bene.
Non si deve far finta di non capire, le leggi bisogna saperle interpretare sempre e non a piacimento. "Oggi mi va, domani invece vedremo!".
Siamo circondati da associazioni, consulte, commissioni e chi più ne ha più ne metta che dovrebbero rendere la vita più vivibile e dignitosa ai nostri disabili, e cosa abbiamo?
Scuole che inseriscono ma non integrano i disabili, dove si adottano per poltronite percorsi differenziati anche per chi potrebbe farcela, ma sia mai che qualcuno si debba rimboccare le maniche e lavorare sul serio!
Piccolo esempio in un fiume di inadempienze!
Centri di riabilitazione dove si erogano prestazioni al lumicino: pochissima riabilitazione e molte volte, nonostante le sollecitazione dei familiari, si interviene troppo tardi!
Quisquilie, in un mare sempre di inadempienze!
Sanità: molto carente, non si supporta adeguatamente la ricerca e abbiamo ragazzi ormai in età adulta che mai hanno avuto una diagnosi!
Anche questo è un piccolissimo esempio in un oceano di schifezze!
Aiuti al disabile: scaricati quasi esclusivamente sul terzo settore, ma una nazione civile non può contare sempre e solo sul "buon cuore" del volontariato.
I generosi non devono sopperire all'universalità del lavoro che deve fare il nostro Stato.

Ci sono grossi enti che prendono fior di quattrini di contributi che dovrebbero aiutare il disabile ed invece tantissime volte vanno a braccetto con il Governo di turno.
Perchè?
Perchè non si fa la pagellina anche a questi "grossi"?
Perchè ogni tanto non si sfoltiscono certe organizzazioni e si aprono le finestre per far entrare aria nuova, si mandano i dinosauri a riposo e si fanno lavorare le forze nuove, forze che possono portare iniziative e idee propositive, invece di stagnanti celebrazioni per il 3 dicembre, celebrazione delle persone disabili.....
Che si deve festeggiare?
Ogni anno quali risultati si sono portati a casa a favore dei nostri figli meno fortunati?
Perchè ogni anno in quella giornata non si fa un bilancio e chi non ha fatto niente, può tornare in letargo, sì proprio in letargo.
Sono stanca di assistere a dei Convegni (ma devo essere proprio masochista a continuare a frequentarli) dove assisto alla sfilata del tizio di turno che è super-mega-presidente dell'Accademia XYZ che, oltre ad essere in ventimila commissioni, l'unica cosa concreta che può aver fatto è una letterina di protesta e neanche tanto dura a chi amministra i nostri soldi!
Nel mese di dicembre da anni assisto a delle feste dove vengono premiati i disabili, per questo o per quest'altro motivo.
Ma per favore! Non ci interessano le feste con la fetta di panettone, ci interessa invece che vengano rispettate le nostre leggi che dovrebbero tutelare i nostri figli TUTTI I GIORNI, TUTTI I GIORNI DELL'ANNO .
Fai una cosa, Babbo Natale: fai dare le dimissioni a quei politici che sai tu, rimpiazzali con visi giovani, pieni di voglia di fare cose per tutti!
Meno celebrazioni e più fatti concreti.
Metti le persone giuste al posto giusto: politici, che finanzino il futuro della nostra Nazione, della ricerca, perchè un giorno anche noi si possa sapere che sindrome affligge i nostri figli; dirigenti scolastici che si leggano i regolamenti ed attuino l'integrazione per davvero; centri di terapia che diano la giusta riabilitazione considerando il bimbo nella sua globalità senza dire: "troppo grave per fare riabilitazione".
Fai girare questa Nazione nel verso giusto, dove non solo i ricchi possano avere, ma a tutti gli aventi diritto dev'esser dato!

di Orsatosta:

comunicazione di servizio: il blog quitta almeno fino al 28 gennaio. Auguri di serene feste, se potete. Vi segnalo questa iniziativa, che non vi costa nulla, ma il contributo di ciascuno di voi sarà impagabile. Adesso il counter è a 922. L'ippoterapia di questo centro è a rischio, vuol dire che tanti ragazzi disabili non potranno più farla. (aggiornato alle 20.48)

APPELLI MEDICI - parte 1

La notizia in Italia è arrivata solo alcuni giorni fa: una mamma inglese realizza un servizio fotografico alle sue bimbe (nella foto) e lancia un appello: "Aiutatemi, hanno il morbo di Batten, questa malattia le condannerà a morire a 12 anni".

Sembra ci siano (diagnosticati) solo 100 casi al mondo. Auguri a tutti questi 100 bimbi e speriamo che tra quei 46 progetti di ricerca attualmente avviati in Europa per questa patologia almeno uno sia "vincente".

Apro la prima parentesi: non so all'estero, ma da noi in media ci vogliono 7 anni per avere una diagnosi certa, in media .

Nei casi di malattie infauste va da sé che 7 anni sono troppi – e succede, appunto, che il bimbo voli via prima, senza che si sappia perché. Spesso succede anche che la diagnosi arrivi molti anni più tardi, soprattutto perché sono i genitori che si danno da fare e magari vanno all'estero – apro la seconda parentesi: possibile che nel nostro Paese non ci siano medici qualificati per fare una diagnosi? O non c'è la volontà di mettersi a cercare? Oppure, forse, perché in Italia non esiste un registro nazionale sulle malattie rare, aggiornato?

Parliamone.

Dunque: da due anni esiste la giornata (mondiale) delle malattie rare – il 29 febbraio se l'anno è bisesto, quest'anno è caduta tra il 27 ed il 28 dello stesso mese.

Quest'anno hanno fatto pure un appello (qualcuno di voi ne era al corrente?): si proprio l'ISSR ha lanciato questa sottoscrizione a sostegno della sensibilizzazione per le malattie rare, primi firmatari:

Rita Levi Montalcini, Premio Nobel per la Medicina
Enrico Garaci, Presidente dell'Istituto Superiore di Sanità
Alberto Asor Rosa, storico della letteratura italiana e critico letterario
Sergio Zavoli, Presidente Commissione di Vigilanza Rai
Franco Cardini, docente universitario
Emma Bonino, parlamentare

Cosa si è ottenuto?

Questo è il resoconto ma, per esempio Telethon ha diffuso questo comunicato in cui si sollecita a continuare le donazioni: con la somma raccolta si è potuto finanziare solo il 12% dei 299 progetti di ricerca presentati.

Tristissimo risultato se si pensa a quanti appelli bufala sono stati diffusi per curare singoli bambini senza alcun supporto scientifico. Un piccolo campionario si può vedere qui (e per fortuna che questo sito dichiara che verifica le fonti, in che modo non è dato sapere).

Tristissimo risultato se si pensa che esistono tuttora malattie rare pure orfane, di cui nessuno ma proprio nessuno si occupa (mi viene in mente così su due piedi la Tay-Sachs, la sindrome di Leight , la SMA.

A proposito di SMA: in America hanno lanciato una petizione, che abbiamo proposto anche su questo blog, per richiedere al parlamento che avviassero una sperimentazione, risultato raggiunto, 60.000 firme raccolte. Attendiamo ulteriori sviluppi.

Possibile che da noi, in Italia, a nessuno venga in mente di promuovere simili iniziative a coinvolgimento nazionale, invece che sempre e solo attraverso i canali tradizionali delle associazioni dedicate? I tempi sono cambiati, le modalità di comunicazione sono cambiate, i mezzi stessi per comunicare sono cambiati eppure per sensibilizzare e quindi responsabilizzare la gente sulle malattie rare, tuttora si vendono piante di stagione, col pretesto di giustificare la donazione. Si certo, i soldi servono per la ricerca (tolte le spese necessarie ad impostare la campagna di fund raising), il tempo che la pianta appassisca e chi ci pensa più?

Siamo stati buoni, abbiamo fatto la nostra buona azione.

Possibile che non si riesca, attraverso il coinvolgimento generale, a far applicare in tutte le regioni Italiane e non solo nelle attuali 5 lo screening metabolico neonatale? Cos'è? Significa che con la punturina che fanno a tutti i neonati sul piedino per prelevare una goccetta di sangue, faranno dei test per oltre 40 malattie metaboliche, invece che solo 3. Dite niente?

Chiudo questo mio post, assemblato nei ritagli di tempo di questi giorni afosi, lasciandovi questo articolo che fa riflettere sull'opportunità di lanciare appelli medici "randomly"e casomai di rilanciarli; vi segnalo anche questo sito che è un'ottima risorsa per verificare se detti appelli sono veritieri o bufalini.