Associazione APS - genitori di figli con disabilità - www.genitoritosti.it
Leggo nottetempo, su un blog ,un appello.
Sono riuscita a mettere anche il banner: firmate e diffondete. La scienza è di tutti, specie in questo periodo in cui qualche buontempone cerca di minarne le basi (invidia?).
Grazie a tutti quelli che hanno risposto, soprattutto a colui che subito si è attivato coi suoi 200 contatti ;)
Concludo dicendo che stiamo aspettando una risposta dal signore che ci ha fatto toc toc per il SOS informatico e ringrazio tutti quelli che ci hanno scritto.
In memoria di Gede-Leo (1992-2006) che andava matto per le pigne.
La notizia in Italia è arrivata solo alcuni giorni fa: una mamma inglese realizza un servizio fotografico alle sue bimbe (nella foto) e lancia un appello: "Aiutatemi, hanno il morbo di Batten, questa malattia le condannerà a morire a 12 anni".
Sembra ci siano (diagnosticati) solo 100 casi al mondo. Auguri a tutti questi 100 bimbi e speriamo che tra quei 46 progetti di ricerca attualmente avviati in Europa per questa patologia almeno uno sia "vincente".
Apro la prima parentesi: non so all'estero, ma da noi in media ci vogliono 7 anni per avere una diagnosi certa, in media .
Nei casi di malattie infauste va da sé che 7 anni sono troppi – e succede, appunto, che il bimbo voli via prima, senza che si sappia perché. Spesso succede anche che la diagnosi arrivi molti anni più tardi, soprattutto perché sono i genitori che si danno da fare e magari vanno all'estero – apro la seconda parentesi: possibile che nel nostro Paese non ci siano medici qualificati per fare una diagnosi? O non c'è la volontà di mettersi a cercare? Oppure, forse, perché in Italia non esiste un registro nazionale sulle malattie rare, aggiornato?
Parliamone.
Dunque: da due anni esiste la giornata (mondiale) delle malattie rare – il 29 febbraio se l'anno è bisesto, quest'anno è caduta tra il 27 ed il 28 dello stesso mese.
Quest'anno hanno fatto pure un appello (qualcuno di voi ne era al corrente?): si proprio l'ISSR ha lanciato questa sottoscrizione a sostegno della sensibilizzazione per le malattie rare, primi firmatari:
Rita Levi Montalcini, Premio Nobel per la Medicina
Enrico Garaci, Presidente dell'Istituto Superiore di Sanità
Alberto Asor Rosa, storico della letteratura italiana e critico letterario
Sergio Zavoli, Presidente Commissione di Vigilanza Rai
Franco Cardini, docente universitario
Emma Bonino, parlamentare
Cosa si è ottenuto?
Questo è il resoconto ma, per esempio Telethon ha diffuso questo comunicato in cui si sollecita a continuare le donazioni: con la somma raccolta si è potuto finanziare solo il 12% dei 299 progetti di ricerca presentati.
Tristissimo risultato se si pensa a quanti appelli bufala sono stati diffusi per curare singoli bambini senza alcun supporto scientifico. Un piccolo campionario si può vedere qui (e per fortuna che questo sito dichiara che verifica le fonti, in che modo non è dato sapere).
Tristissimo risultato se si pensa che esistono tuttora malattie rare pure orfane, di cui nessuno ma proprio nessuno si occupa (mi viene in mente così su due piedi la Tay-Sachs, la sindrome di Leight , la SMA.
A proposito di SMA: in America hanno lanciato una petizione, che abbiamo proposto anche su questo blog, per richiedere al parlamento che avviassero una sperimentazione, risultato raggiunto, 60.000 firme raccolte. Attendiamo ulteriori sviluppi.
Possibile che da noi, in Italia, a nessuno venga in mente di promuovere simili iniziative a coinvolgimento nazionale, invece che sempre e solo attraverso i canali tradizionali delle associazioni dedicate? I tempi sono cambiati, le modalità di comunicazione sono cambiate, i mezzi stessi per comunicare sono cambiati eppure per sensibilizzare e quindi responsabilizzare la gente sulle malattie rare, tuttora si vendono piante di stagione, col pretesto di giustificare la donazione. Si certo, i soldi servono per la ricerca (tolte le spese necessarie ad impostare la campagna di fund raising), il tempo che la pianta appassisca e chi ci pensa più?
Siamo stati buoni, abbiamo fatto la nostra buona azione.
Possibile che non si riesca, attraverso il coinvolgimento generale, a far applicare in tutte le regioni Italiane e non solo nelle attuali 5 lo screening metabolico neonatale? Cos'è? Significa che con la punturina che fanno a tutti i neonati sul piedino per prelevare una goccetta di sangue, faranno dei test per oltre 40 malattie metaboliche, invece che solo 3. Dite niente?
Chiudo questo mio post, assemblato nei ritagli di tempo di questi giorni afosi, lasciandovi questo articolo che fa riflettere sull'opportunità di lanciare appelli medici "randomly"e casomai di rilanciarli; vi segnalo anche questo sito che è un'ottima risorsa per verificare se detti appelli sono veritieri o bufalini.
