Anomalie genetiche rare

Questo post è stato scritto da mamma Daniela qualche mese fa e, per tutta una serie di contrattempi, non è mai stato pubblicato: lo faccio ora. Ne approfitto anche per ricordare che l'ultimo giorno del mese è la giornata dedicata alle malattie rare.

Spesso veniamo contattati da genitori di bambini con anomalie genetiche rare o anche senza alcuna diagnosi, che vorrebbero un consiglio o un’indicazione….e Dio solo lo sa quanto vorremmo essere d’aiuto a tutti questi genitori, ma purtroppo non siamo noi gli specialisti in questo campo così particolare e complesso: gli specialisti in questo settore si chiamano GENETISTI o CITOGENETISTI. Ciò che possiamo fare è informare ovvero dare delle indicazioni di carattere generale da prendere in considerazione, qualora ci fossero dei sospetti su una possibile sindrome genetica oppure si voglia richiedere maggiori chiarimenti sulla malattia genetica del proprio figlio, come ad esempio la CONSULENZA GENETICA MEDICA che non tutti i genitori sanno di poter richiedere attraverso il pediatra, lo specialista oppure di propria iniziativa.

La consulenza genetica consiste, in breve, in un colloquio con un genetista nel corso del quale il soggetto o i familiari vengono informati sulla natura, l’ereditarietà, e le implicazioni delle malattie genetiche. Durante questa visita di genetica medica vengono effettuati, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali le seguenti fasi:

- Pedigree (ricostruzione dell’albero genealogico) per effettuare ricorrenze/occorrenze di patologie: si tratta si una ricostruzione grafica che permette di raccogliere informazioni di carattere genetico della famiglia ed è estesa ad almeno tre generazioni (figlio, genitori, nonni)
- Visita medica del probando (soggetto con patologia genetica sospetta o accertata) e, se ritenuto necessario, anche dei familiari
- Fotografie, previo consenso scritto, di viso, arti, figura intera, e di eventuali caratteristiche fenotipiche riscontrate
- Esami di laboratorio: clinici, genetici come l’analisi del DNA e/o dei cromosomi tramite cariotipo
- Raccolta del consenso firmato per i test genetici
- Consultazioni di testi specialistici, databases, updating della letteratura scientifica on-line
- Relazione scritta e firmata in cui viene data risposta ai familiari o al medico richiedente.

Per un approfondimento sulla Consulenza Genetica vi mettiamo a disposizione il documento scritto dal Prof. Massimo Gennarelli Professore associato di Genetica Medica dell’Università di Brescia. Vicepresidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).

Un altro documento che è in circolazione su internet e che riteniamo possa essere d’aiuto a molti genitori è “Domande ricorrenti sull’analisi genetica”, dove vengono suggerite domande da rivolgere al genetista durante la consulenza; domande a cui forse ci abbiamo pensato chissà quante volte e al momento di formularle ci rimangono sulla punta della lingua, non abbiate timore a portare con voi una lista di domande, anzi più domande (anche quelle che vi sembrano più banali) vengono formulate più chiaro vi sarà il quadro della situazione. In questo opuscolo sono inoltre elencati i maggiori Centri in Italia dove può essere richiesta una consulenza genetica.

Infine questo “Libricino Giallo” redatto dall’Associazione Unique (associazione Inglese formata da genitori di bambini e ragazzi con anomalie cromosomiche rare con lo scopo di mettere in contatto famiglie in tutte le parti del Mondo http://www.rarechromo.org/) e tradotto anche in lingua italiana, potrà fornirvi tutte le informazioni di base sui cromosomi, le diverse tipologie di anomalie cromosomiche rare, le tecniche utilizzate dai citogenetisti nell’analisi cromosomica e la modalità di lettura di una mappa cromosomica.